Żywot sportowca zapisany w genach
O tym, jak przechodzimy koronawirusa, decydują nasze geny. Zwłaszcza wśród sportowców, którzy poddawani są regularnym badaniom, można określić stopień ryzyka zakażeniem. W Polsce badaniem genów wśród sportowców i określaniem ich predyspozycji do uprawiania danej dyscypliny oraz ryzyka kontuzji zajmuje się m.in. prof. Anna Wójcicka z Warsaw Genomics.
Zbliżają się igrzyska w Tokio, największa sportowa impreza, na którą zjadą sportowcy z całego świata. Jak nasze geny wpływają na ryzyko zachorowania koronawirusa? Czy część z nas ma większe predyspozycje do zachorowania i czy trzeba przeprowadzić badanie genetyczne, aby to wyszło „czarno na białym”?
Prof. Anna Wójcicka: To trudny i złożony temat. Z jednej strony oczywiście wirus SARS-CoV-2 towarzyszy nam od roku i z perspektywy psychologicznej to długi czas, ale naukowo to niewiele, abyśmy się czegoś się o nim dowiedzieli. Faktycznie wygląda na to, że mamy pewną genetycznie uwarunkowaną skłonność nie tyle do tego czy się zarazimy lub nie, ale dotyczącą ciężkiego przebiegu choroby.
Z jaką dokładnością można określić skłonność do infekcji i czy u każdego można to zrobić?
Na samym początku skupiano się na identyfikacji zmian genetycznych, które powodują, że z większym prawdopodobieństwem się zarażamy i dotychczas wiele badań okazało się być sprzeczne. Jeden wynik, który się utrzymał, ale też nie mogę powiedzieć, że są to wyniki jednoznacznie silne, to ryzyko związane z grupą krwi. Wiele wskazuje na to i potwierdza to niedawne badanie wykonane na dużej grupie pacjentów w Danii, że pacjenci z grupą krwi „0” mają zdecydowanie mniejsze ryzyko infekcji SARS-CoV-2 w porównaniu z pacjentami z inną grupą krwi.
Nie kojarzymy jednoznacznie grupy krwi z genami, ale jest to wynik zmian w naszych genach. Są też prace, które pokazywały, że u pacjentów z różnymi grupami krwi może przechodzić lżej lub z bardziej nasilonymi objawami, ale nie jest to potwierdzone.
Są natomiast inne zmiany genetyczne, które w sposób dość jednoznaczny powiązano z cięższym przebiegiem COVID-19 i jest to potwierdzenie na głębokim poziomie populacyjnym. Jest region, który znajduje się na chromosomie trzecim, a w obrębie którego są konkretne zmiany, a które mogą powodować, że mamy skłonność do cięższego przebiegu choroby.
To, co jest ciekawe, to fakt, że te zmiany genetyczne odziedziczyliśmy po neandertalczyku. Okazuje się, że te zmiany ma mniej więcej 50 proc. osób w Azji Południowej i 16 proc. w Europie, co już pokazuje dlaczego w Azji ten przebieg choroby mógł być cięższy niż na naszym kontynencie. To też zostało potwierdzone przez obserwacje w Wielkiej Brytanii, gdzie obywatele pochodzący z Bangladeszu byli grupą, która najciężej przechodziła COVID-19, a to właśnie przez wspomniane zmiany genetyczne.
Można też przeprowadzić takie badanie. Część osób, która ma większe szanse na cięższy przebieg choroby musiałaby izolować się do granic możliwości, ale są też osoby, które mają mniejsze szanse na zachorowanie, choć wciąż muszą na siebie uważać. To byłoby rozwiązanie, aby transmisja wirusa nie była aż tak wielka.
To rozwiązanie chroniłoby przede wszystkim osoby najbardziej zagrożone, ale między innymi ze względów kosztowych nie wyobrażam sobie takich badań na poziomie populacyjnym. Dla własnej informacji takie badanie można jak najbardziej wykonać. Poza regionem, o którym wspominałam są jeszcze poszczególne geny zidentyfikowane, które odpowiadają za namnażanie wirusa czy indukcję stanu zapalnego w organizmie i są one dość mocno potwierdzone naukowo. W dużym stopniu umiemy przewidzieć kto będzie chorował bardziej.
Czy wpływ na prognozy dotyczące indywidualnego pacjenta mają mutacje wirusa?
Wariantów koronawirusa jest znacznie więcej. Wirusy mają to do siebie, że się zmieniają i „uciekają” przed naszym układem odpornościowym i niestety dość konsekwentnie wygrywają z nim. Akurat zmienność wirusa nie ma wiele wspólnego z naszą genetycznie uwarunkowaną podatnością na zakażenie czy cięższy przebieg, ale jest ona istotna z perspektywy tego jak będzie wyglądał przebieg pandemii w najbliższych miesiącach czy odporność poszczepienna. Wariantów wirusa znamy bardzo wiele, ale te trzy najpopularniejsze: brytyjski, południowoafrykański i brazylijski, a szczególnie ten ostatni, są dzisiaj niepokojące.
Specjalizuje się pani również w onkologii. Jak spadła prewencja onkologiczna w związku z pandemią, niewydolnością służby zdrowia i tym, że sami rzadko wybieramy się do specjalistów?
Spadek prewencji onkologicznej jest niestety absolutną prawdą i to też efekt pandemii koronawirusa, który będziemy obserwować przez najbliższe miesiące, a nawet lata. Doniesienia z całego świata pokazują jak w miesiącach pandemicznych spadła prewencja chorób i leczenie. W samej Wielkiej Brytanii są doniesienia według których nie wykonano 7000 kolonoskopii, które powinny być wykonane u pacjentów z bardzo konkretnymi wskazaniami. Zastanówmy się do jakiego stopnia ta pandemia dotknęła pacjentów także u nas. Wiele osób nie było leczonych tak jak być powinno, leczenie nie zaczynało się odpowiednio wcześnie i badania kontrolne nie były wykonywane tak dokładnie jak powinno to być robione. Pandemia niestety zbierze żniwo w postaci osób, które w międzyczasie zapadły na inne choroby i nie byli leczeni w sposób jakiego byśmy oczekiwali.
Wróćmy do genów. Na ile praktyka związana z koronawirusem może przynieść przełom jeśli chodzi o genetykę?
Każda nowa choroba wnosi wiele w nasze zrozumienie mechanizmów ich działania, ale aktualnie mamy niejednoznaczną sytuację. Z jednej strony dowiedzieliśmy się wiele o sposobach leczenia wirusów, ich mutowania, tworzeniu nowych leków, szczepionek i podatności na zakażenie, ale z drugiej strony też ogrom rąk był na polu walki z koronawirusem, a nie na polu badań nad innymi chorobami. Mamy wiele doniesień, które pomogą nam na zrozumienie pewnych chorób zakaźnych, ale prace w innych obszarach nie poszły wystarczająco do przodu.
Mam wrażenie, że przez ten rok z pandemią Polacy dostrzegli zalety związane z uprawianiem sportu i zastanowili się jak wpływać na swoje zdrowie. Czy pani zdaniem badania genetyczne też będą przełomem w profilaktyce zdrowia, a ludzie potraktują je na równi z morfologią i innymi powszechnymi badaniami?
Mam nadzieję, że tak będzie. Z genami się rodzimy i jesteśmy z nimi przez całe życie. W genach zapisane są ryzyka wielu chorób onkologicznych, ale też chorób sercowych. Badania genetyczne to wczesna prewencja, która daje nam do ręki narzędzia, aby zadbać o siebie w sposób jakiego faktycznie potrzebujemy. Mam wrażenie, że po tych trudnych przejściach z pandemią świadomość tego jak ważne jest zdrowie faktycznie się budzi. Mam nadzieję, że im bardziej badania genetyczne będą dostępne także i cenowo, tym bardziej będą upowszechnione. To nie jest aktualnie nasza codzienność, ale wierzę, że za trzy lub pięć lat każdy bardzo realnie rozważy wykonanie takiego badania. Jeśli nie od początku do końca, to chociaż w kierunku chorób wynikających z ryzyka rodzinnego. To absolutnie najlepsze narzędzie prewencyjne, diagnostyczne, a na końcu także terapeutyczne.
Jak wyglądamy na tle innych krajów europejskich pod względem prewencji genowej?
Genetyka to trudny i stosunkowo nowy temat. Struktury DNA rozszyfrowano w latach 50. XX wieku, ale zapis genetyczny człowieka odczytano dopiero w 2003 roku. Samo słowo „gen” bardzo źle się kojarzy, a genowa szczepionka Pfizera już przez samą nazwę budzi postrach. To jest dość długa praca związana z podstawową edukacją. Ludzie muszą nauczyć się, że gen nie jest niczym złym, a jest to integralna część nas samych, która może zostać wykorzystana do tego, aby sobie pomóc.
Na tle innych krajów nie wyglądamy za dobrze i to z kilku przyczyn. Jedną z nich jest edukacja w szkołach, ale i na studiach medycznych, gdzie o genetyce nie mówi się zbyt dużo. Kolejną przyczyną jest dostępność badań genetycznych na poziomie finansowania. Za większość takich badań pacjent musi zapłacić sam, co nie ułatwia sprawy.
Przejdź na Polsatsport.pl